近日，医院消化科学术带头人、医院医疗院长徐樨巍教授消化团队受邀做客“名医在线”，医院李玉佳医生分享了《病历分享》，徐樨巍教教授做了精彩点评，并给予了高度评价。
从事儿科临床工作10余年，医院第六医学中医院儿科，并先后在北医三院、医院进修儿童肠道过敏性疾病与胃肠镜。
擅长：儿科常见病、新生儿常见病、儿童消化系统疾病。
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病历分享我是来自医院消化科医生李玉佳，感谢扬子江药业集团提供机会，让我和大家共同一起学习分享一下这个病例。
这个病例是一位六岁的男孩，年10月14日入住医院消化病区，主诉主要是反复腹痛两年有余，他是从年8月开始无明显诱因出现腹痛，主要是以脐周痛为主，程度不剧烈，有时候会持续几个小时，有时会持续几天时间，阵法性的不是全天都在疼的，疼痛发作的时候能会伴有厌食、呕吐，有时候会有腹泻情况，并且出现持续的嗜酸性粒细胞的增高，没有进一步治疗。
年的嗜酸性粒细胞仍然明显高于正常，而且反复的腹痛伴有呕吐，多医院，进行了胃肠镜胶囊内镜、头颅、核磁、骨穿等检查，口服醋酸泼尼松片，呕吐的症状好转，但是后面出现了点头的症状，激素后面是逐渐减量的，减量以后呕吐再次出现，用了甲氨蝶呤，每周一次，到19年10月1号的时候是用了七次甲氨蝶呤。
年10月3号-6号期间孩子出现了癫痫大发作，脑电图异常，两额区痫样放电，医院，考虑是过敏引起的变态反应，建议停止饮用生酮奶粉，尝试粪菌移植治疗，那孩子自从发病以来精神反应都没有问题的，饮食欠佳，大小便都正常，体重没有明显降低。
既往史、发育史、家族史既往史：患儿出生后是混合喂养，六个月左右能出现了湿疹，改成氨基酸奶粉，湿疹逐渐好转；在1岁3个月左右出现了点头的症状，晨起会比较明显，间断发作，期间内也查过脑电图三次均未见异常，做了血尿代谢的筛查是没有出现异常，没有治疗；同时，孩子语言和运动的发育是迟缓的，明显落后于同龄儿童，在1岁11个月的时候，医院查了脑电图，也是能看到有棘慢波，有慢波，还有三次肌阵挛混合失张力发作，给予德巴金口服，还有小儿抗痫胶囊治疗三个多月，效果不佳；在年5月就诊于医院诊断为“肌阵挛发作”，同时做了基因检测，发现了是有杂合突变，基因检测是有问题的，诊断为“葡萄糖转运体I缺乏综合征”，他的运动、语言、智力的发育有所提升，后面再复查脑电图多数情况下是正常的。
发育史：患儿是足月，因为胎位不正剖宫产出生的，出生体重是克，生后没有窒息缺氧这些情况。生长发育是较同龄儿落后的，1岁5个月会走，1岁7个月会说话，目前的理解和认知能力尚可。这次发病以前的饮食都是生酮饮食，平日喝生酮奶粉。
家族史：父亲IgE是增高的，有过敏性鼻炎、鼻息肉的手术史，母亲的健康状况良好。
查体入院以后进行了查体，查体除了发现在腰部还有双侧上臂可见“胎记”样的斑片、青斑，其余是腹部查体，其中偶有压痛，其余查体是没有异常的。
以下是孩子在外院做的一些化验的结果，在外院进行了过敏源的检测，在过敏原的检测里我们明显能看到的鸡蛋过敏的级别是比较高的，是三级；还有一些吸入性的过敏原比如尘螨、户尘螨和粉尘螨，小麦的是二级，牛奶是在IgE检测里是没有发现有数值的增高。
患儿做食物特异性IgG抗体的检测，IgG抗体检测里面的就发现对很多食物有不耐受，比如说的轻度不耐受的有羊肉、小麦、沙丁鱼、青椒；中度不耐受的有猪肉、大米、胡萝卜；重度不耐受有鸡蛋、腰果、芒果；同时能在外院进行了CD，还有T、B、NK细胞检测是没有问题的，进行了抗核抗体、抗中性粒细胞核抗体，还有Tspot检测都是阴性的，血压也是正常的，寄生虫的检测也是未见异常，在外院还进行了一些其他的检查，做了小肠的水成像，未见明显异常；骨髓细胞学检查发现酸性粒细胞比例稍偏高约占17%，其他的是没有见到异常细胞；脑电图发现异常发现两额区有痫样放电，进行了头颅核磁的检查未见明显异常。
内镜检查患儿在外院进行了胃镜的检查，胃镜的检查可以看到食管的中下段粘膜充血、略水肿，十二指肠的球部粘膜的也是充血、水肿，散在疣状糜烂灶，十二指肠降段能看到点片状的糜烂灶，总体胃镜的印象的浅表性胃炎、十二指肠球炎和下段食管炎；
同时，进行结肠镜的检查，结肠镜回报：回盲部有溃疡，可以见到弥漫充血，有直径约0.3cm大小的浅溃疡，其余的横结肠、降结肠、升结肠、乙状直肠黏膜都是光滑的；那患儿胃镜病理回报：食道嗜酸性粒细胞数是明显增高的，达到80-个/HP，胃体嗜酸粒细胞也是高达-个/HP，球部和降部的嗜酸粒细胞都有明显的增高，总体病因诊断是慢性活动性炎；肠镜病理也是可以看到有嗜酸性粒细胞；同时，也做了胶囊内镜，胶囊内镜能看到小肠粘膜有多发性的溃疡。
孩子入院后的血常规的检查，他的嗜酸性粒细胞计数是非常高的，嗜酸性性粒细胞大于0.5*10^9/L就可以诊断为嗜酸性粒细胞增多症，,患儿的是酸性粒细胞最高的时候达到6.09*10^9/L，比例也是很高的。
入院后的血常规的检查
孩子发病以后酸性粒细胞计数和百分比变化的曲线图
入院后检查入院以后对孩子进行的检查，做了肺部CT，提示左肺下叶局部片状磨玻璃样的密度影，考虑是炎症病变可能性；同时，做了儿童智力量表的筛查，患儿的智商还是可以的，同时也复查了视频脑电图也是能看到癫痫样的广泛放电；做了心脏的超声，腹部双肾膀胱超声是未见明显异常。
病例特点我们总结一下孩子的病例特点，患儿是六岁的男孩，是学龄期的儿童，病程是两年余，以反复腹痛、嗜酸性粒细胞增高为主，腹痛时有会伴有厌食、呕吐、腹泻、腹痛的位置脐周为主，病程中的没有发热、寒战、反酸这些情况，体重没有明显的减轻，既往的病史有“葡萄糖转运体I缺乏综合征”的病史。
嗜酸性粒细胞增多原因分析嗜酸性粒细胞增多原因可以有变态反应性疾病，变态反应性疾病可以引起嗜酸性粒细胞增多，但是患儿嗜酸性粒细胞是持续性的增高的情况；
寄生虫病的患儿是做过寄生虫的筛查，是没有查到寄生虫的；
药物的因素：患儿在发现嗜酸性粒细胞之前也没有其他没有特殊的药物的应用使；
感染方面的像淋巴结干酪样结合、传单、HIV感染、念珠菌感染，也是做过筛查的，没有发现异常的；
皮肤方面湿疹，有的时候偶尔会有，但不至于酸性粒细胞持续的反复的升高；
血液系统疾病：比如说白血病、慢粒白血病、霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤，还有一些多发性骨髓瘤都会引起嗜酸性粒细胞的增高，患儿在外院做了骨穿的检查没有提示这些情况；
肿瘤性的疾病是不能完全排除的；
风湿免疫性疾病：系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、结节性多动脉炎这些情况也会引起嗜酸性粒细胞增高，患儿做了相关的检查抗核抗体谱没有发现问题；
一些内分泌的疾病也会引起嗜酸性粒细胞增高；还有嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿、家族性嗜酸性粒细胞增多症；
还有免疫缺陷综合征，比如高IgG血症、IgA缺乏症，患儿也做了相关的免疫筛查，也没有发现问题；
高嗜酸性粒细胞综合征一直要鉴别的疾病，高嗜酸性粒细胞综合征会引起多脏器的损害，多系统都会发现有嗜酸性粒细胞的介入，所以入院初步诊断为嗜酸性粒细胞增多征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、癫痫、葡萄糖转运体I缺乏综合征。
嗜酸性粒细胞胃肠炎嗜酸性粒细胞胃肠炎的发病机制是不明确的，临床表现多样性、非特异性，内镜缺乏特征性表现，误诊率也是比较高。
表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐、腹泻，严重的会出现梗阻、穿孔，诊断主要是通过内镜或者手术活检，嗜酸性粒细胞的升高20/HP是确诊嗜酸性粒细胞胃肠炎的关键；对于活检：我们高度怀疑嗜酸性粒细胞胃肠炎的患者需要进行胃肠道的多点活检（至少6点），上消化道粘膜嗜酸性粒细胞计数20/HP，下消化道嗜酸性粒细胞计数60HP，可以诊断为嗜酸性粒细胞胃肠炎。
但是我们要注意的是即使胃肠道梗阻部位的活检均未检测嗜酸性粒细胞也不能排除是嗜酸性粒细胞胃肠炎，因为有一部分患者的粘膜病变可以成不连续的散装的分布。
高嗜酸性粒细胞综合征高嗜酸性粒细胞综合征临床表现也是缺乏特异性，而且会合并多器官的受损，外周血中嗜酸性粒细胞持续性的升高，临床表现多种多样，缺乏特异；皮肤可以出现荨麻疹、瘙痒性红斑、血管神经性水肿；对于心脏的损害，可以出现心内膜炎、心肌炎、附壁血栓和一些瓣膜功能损害；嗜酸性粒细胞也可以侵蚀神经系统，造成外周神经病变和一些血栓性的脑病；肺脏损害可以看到肺脏的肺纤维化等等，嗜酸性粒细胞也会造成肾脏的损害、膀胱炎，贫血、肝脾肿大；外周血中嗜酸性粒细胞计数如果超过1.5*10^9/L,持续时间超过六个月，或者是在六个月内因嗜酸性粒细胞升高而死亡；同时我们除外其他引起嗜酸性粒细胞增高的原因，如寄生虫、过敏、血管炎、肿瘤等一些疾病，那我们可以诊断为高嗜酸性粒细胞综合征，或者是孩子有多脏器受累的症状或者体征。
这个患儿心脏方面我们给他做了心脏的超声，是没有发现问题的；肺部做了肺CT能看到有炎症的情况，当时给家长建议做纤支镜的肺泡灌洗，看看能不能查到嗜酸性粒细胞，家长是比较拒绝的，所以纤支镜没有做，肾脏和膀胱的超声是没有发现问题。
葡萄糖转运子I缺乏综合征葡萄糖转运子I缺乏综合征是常染色体的显性遗传病，其致病基因是SLC2AI，这个致病基因会导致葡萄糖转运子I表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效通过血脑屏障，从而导致脑组织缺乏能量的供应，产生一系列神经系统症状；但经典型患儿表现为婴儿期惊厥、头围小，认知、语言、运动发育落后等；非典型的症状的可以表现为阵发性的共济失调、无力、运动诱发的阵发性运动障碍，以及不典型的失神性癫痫发作，此病是可以治疗的脑代谢异常性疾病，主要的治疗的需要生酮饮食治疗，生酮饮食需要高脂肪、中蛋白、低碳水化合物的一个饮食。
嗜酸性粒细胞食管炎嗜酸性粒细胞食管炎是一种由免疫介导的以嗜酸性粒细胞浸润为主要特征的慢性食管炎症。他只是在食管部位发生的嗜酸性粒细胞的浸润，会有些呕吐、吞咽困难、反流的症状，内镜下会看到嗜酸性粒细胞≥15个/HP。
治疗-药物治疗孩子入院后，我们是对患儿进行了口服孟鲁司特钠，5mg每晚一次，从一开始建议家长口服醋酸波尼松，但是家长因为患儿基础疾病GIUT1的问题，患儿家长开始是拒绝口服醋酸泼尼松，觉得吃了药以后会有点头频繁情况，口服了孟鲁司特钠，也是吃了三天以后出现了点头的症状，就不再想用了，后面用了酮替芬，酮替芬是0.5mg每次，每天晚上一次。
入院以后这个牛奶，虽然既往做检查IgE是没有问题的，因为患儿一直在饮用生酮奶粉，我们还是考虑患儿可能会有牛奶蛋白过敏的情况，所以入院后在饮食治疗方面停止了生酮奶粉的饮用，请了营养科的会诊，会诊指导患儿生酮的饮食，一般是2:1的生酮饮食，同时规避过敏的食物，除了八大类以外，还有一些患儿既往检测的食物不耐受的食物也是建议患儿回避的。
患儿回避了之后，停止了生酮奶粉以后，患儿的嗜酸性粒细胞是明显的下降的，我们可以从这张图看到患儿入院之前是2.34*10^9/L，后面停用生酮奶粉以后就降到了0.65*10^9/L,有明显的下降，因为激素一直建议患儿使用，但他们考虑到基础疾病的问题，所以比较拒绝，但是嗜酸性粒细胞下降了后又出现了反复的增高，所以孟鲁司特钠就开始口服，每天又吃上了；后面的也有开始加入了醋酸泼尼松，因为单纯的停止生酮奶粉，回避饮食，嗜酸性粒细胞计数没有得到很好的控制，后面还是有反复增高的情况。那对于他住院以后我们能也给他请了血液科相关的专家会诊，能因为患儿在外院只是做了骨髓的检测，所以建议进一步复查骨穿，查一些免疫分型，还有嗜酸性粒细胞相关的基因，但是家长比较拒绝，感觉之前做过骨穿了，不想再做了，所以后面骨穿就没有做。
当患儿口服了醋酸泼尼松以后出现了点头的发作，在10月23号又出现了两次癫痫大发作，考虑患儿的癫痫的发作跟基础疾病GIUT1有没有关系，又给复查了脑电图，脑电图和之前相比是没有特殊的变化，还是能看到癫痫样的放电，然后再次请了营养科会诊，因为他停止饮用生酮奶粉，患儿这样的高脂肪、中蛋白、低碳水化合物的饮食，调整的不是很好，以前生酮饮食是2:1，经过营养科的评估，停掉生酮奶粉以后，患儿饮食方面的时候达到1.2:1的情况，所以说也不能完全排除因为这个原因所造成的暂时出现癫痫发作的情况。
而且嗜酸性粒细胞是有一个反复的，他对鱼是过敏的，对猪肉也是过敏的，那在这期间呢，我们也查找了一些原因，中间的也是进一步比较彻底的回避了一下饮食，比如对猪肉有不耐受，还有鱼，逐渐的比较彻底的回避掉，因为GIUT1基础疾病，所以我们给患儿的醋酸泼尼松片的剂量是很低的，因为患儿家长特别拒绝用激素类的药物，但是到后面出现了嗜酸性粒细胞反复的增高，后面醋酸泼尼松片的剂量的我们就给他调整到了7.5mg，之后又出现点头的发作，家长比较紧张，担心再次出现抽搐情况，后面逐渐检测嗜酸性粒细胞情况，改成了6mg。
关于治疗那关于嗜酸性粒细胞胃肠炎的治疗，主要首选的糖皮质激素，当然还有质子泵抑制剂，还有百三烯受体拮抗剂和色甘酸钠、生物制剂，生物制剂主要能查到的就是美泊利单抗，但是医院是没有的，国内是没有上市的，在香港应该会有。
这个病例其实并不是特别完美的一个病例，之所以选择这个病例是因为会引起我们很多思考，就是嗜酸性粒细胞胃肠炎和GIUT1的关系，患儿的疾病到底是一种疾病还是一种疾病的两种表现；再有癫痫的发作和嗜酸性粒细胞胃肠炎是否有关系，查了一些文献，没有发现GIUT1的孩子们可以出现有嗜酸性粒细胞增高的情况，那他的嗜酸性粒细胞持续的增高其实和患儿一些肿瘤方面的疾病不能完全排除的，我们也建议再进行骨穿再进一步检查血液方面的问题，由于家长是拒绝的也没有办法进行，那这个病例会引起我们更多的思考吧，可以和大家共同讨论一下病例带给我们的一些问题。
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医院消化科由原医院消化科主任徐樨巍教授领衔，数名原医院医生为核心组成的消化团队，致力于为消化疾病患儿提供高水准、人性化的医疗服务。
徐樨巍医院医疗院长
主任医师、教授、博士生导师
医院消化科主任
原医院消化科主任兼内科教研室主任
消化科及北儿集团消化专业学科带头人
全国知名儿科专家
国家儿童医学中心消化专科联盟副主任委员
中华医学会儿科学分会消化学组副组长
中华医学会消化内镜学分会儿科协作组副组长
中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组儿科俱乐部副组长
中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会消化学组副组长
北京医学会小儿消化学组组长
北京医学会消化病学分会幽门螺杆菌学组副组长
国家食品安全风险评估专家委员会委员等学术委员
卫生部突发公共卫生事件国家级应急专家
国家食品药品监督管理局（SFDA）评审专家
从事儿科临床工作30余年。擅长幽门螺杆菌感染、胃食管反流病、消化性溃疡、迁慢性腹泻病、过敏性胃肠病、炎性肠病(溃疡性结肠炎、克罗恩病)、胆汁淤积性肝病、急慢性胰腺炎、嗜酸粒细胞性胃肠炎、小肠淋巴管扩张症等及消化道症候群如消化道出血、黄疸、呕吐、腹痛、腹水、腹泻、便秘等。
出诊时间：
每周一和周四，上午8：00-11：30
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医院-二楼特需门诊
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叶青主任医师
年毕业于哈尔滨医科大学儿科专业，从事儿科专业临床工作20余年。
擅长：小儿消化系统疾病的诊治，对于小儿腹泻，便秘及小儿胃食管返流性疾病有独特的见解。
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特需门诊号：元
李玉佳主治医师
从事儿科临床工作10余年，医院第六医学中医院儿科，并先后在北医三院、医院进修儿童肠道过敏性疾病与胃肠镜。现攻读首都医科大学儿科消化学硕士学位，师从原医院消化科主任徐樨巍教授。
擅长：儿科常见病、新生儿常见病、儿童消化系统疾病。
宋琳医学硕士
毕业于首都医科大学（医院）儿内科消化专业，师从原医院消化科主任徐樨巍教授。从事儿科临床工作6年，在儿童消化领域积累了丰富的临床经验。
擅长：儿童消化、呼吸及新生儿常见疾病的诊治。
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医院消化科由原医院消化科主任兼内科教研室主任及北儿集团消化专业学科领头人徐樨巍教授领衔组建。现已形成一支专业梯队合理、诊疗规范、技术精湛、医德高尚的医护团队，致力于儿童常见、罕见、以及疑难消化系统疾病的综合诊治，建立规范的临床管理模式。
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科室不但擅长诊治儿科常见的消化系统疾病如腹泻病、胃炎、胃食管返流病、消化性溃疡病、胆汁淤积性肝病等，而且对疑难少见病如小儿炎症性肠病（包括溃疡性结肠炎、克罗恩病）、急慢性胰腺炎、嗜酸细胞性胃肠炎、蛋白丢失性肠病、周期性呕吐综合征、慢性假性肠梗阻、乳糜泻、难治性腹泻病、囊性纤维化等疾病的诊治以及对急重症如中毒型痢疾、消化道大出血、急性出血坏死性小肠炎、重度脱水等的抢救和处理亦具有很强的实力，可以进行24小时食道PH监测及电子胃肠镜检查及内镜下治疗。
